Hoe om spinale spieratrofie te diagnoseer

Spinale spier atrofie (SMA) is `n genetiese toestand wat swak spiere veroorsaak en verminderde mobiliteit. Dit is `n lewenslange toestand, maar dit is hanteerbaar met moderne medisyne. Die eerste stap is die diagnose van die toestand. Aangesien dit gewoonlik in babas voorkom, kan dit moeilik wees, maar met noukeurige waarneming kan jy die tekens sien en jou baba getoets het. Dan kan jy begin met behandeling om die toestand te verbeter.

Stappe

Metode 1 van 2:

Simptome

1. Toenemende spierswakheid: SMA verhoed dat spiere reageer op senuwee seine, wat veroorsaak dat die spiere oor tyd verswak. Hierdie geleidelike verswakking is die belangrikste eerste teken van die toestand.

As u kind `n baba is, sal hulle nie hul simptome vir u kan kommunikeer nie, dus moet u ander tekens van spierswakheid soek. Dit sluit in gebrek aan arm of kopbeweging, swaar asemhaling en onvermoë om te rol of te kruip.
Dit is skaars, maar SMA kan later in die lewe begin, gewoonlik ongeveer 20 jaar oud. Hierdie gevalle is gewoonlik meer sag, maar kan steeds die kwaliteit van lewensprobleme veroorsaak. `N Volwassene sal `n skielike, progressiewe spierswakheid as die eerste simptoom sien.

Beeld getiteld diagnose spinale spier atrofie Stap 2

2. Gebrek aan skopwerk, waai of armverhoging: Met swakker spiere sal jou baba nie in staat wees om hul arms of bene baie goed te beweeg nie. As hulle nie veel skop of uitreik nie, kan dit `n SMA-teken wees.

Babas kan gewoonlik `n gladde arm- en beenbewegings rondom 2 maande maak, dus dit is `n vroeë ontwikkelingsmylpaal. Beslis jou pediater sien as jou baba nie behoorlik beweeg nie.

Beeld getiteld diagnose spinale spier atrofie Stap 3

3. Gebrek aan hoofbeweging: SMA beïnvloed en verswak ook die nekspiere. Jou baba kan nie hul kop kant na die kant kan beweeg om rond te kyk of hul kop op hul eie op te lig nie.

Babas moet hul koppe op ongeveer 2 maande oud kan hou. As jou baba probleme ondervind om hul kop op te hou en hulle is ouer as dit, is dit `n rede tot kommer.

Image getiteld diagnose spinale spier atrofie Stap 4

4. Vinnige asemhaling: SMA kan jou kind se borsspiere beïnvloed, wat asemhaling moeiliker en vinnig maak. U kan meer beweging in u baba se maag as bors sien.

Mense met SMA kan snags `n asemhalingsapparaat benodig om hulle te help slaap en voorkom slaapapnee.

Beeld getiteld diagnose spinale spier atrofie Stap 5

5. Probleme om te rol of te sit: Babas met SMA word dikwels beskryf as "floppy", wat beteken dat hulle nie hulself kan reguit maak nie. Aangesien hul spiere swakker is, sal hulle nie normaalweg kan sit of rol nie.

Babas leer normaalweg om ongeveer 4 maande oud te rol, en kan ongeveer 6 maande sit. As jou baba nie hierdie mylpale tref nie, kan dit `n SMA-simptoom wees.

Image getiteld diagnose spinale spier atrofie Stap 6

6. Verminderde rugspiergrootte: Atrofie beteken dat spiere daal in grootte, dus kan jou kind se rugspiere sigbaar kleiner as normaal wees. Die afname is progressief, so die rugspiere sal oor tyd verbrand.

Beeld getiteld diagnose spinale spier atrofie Stap 7

7. Skoliose of ruggraatkromming. Met swakker rugspiere kan die ruggraat nie reguit kan bly nie. `N Merkbare kromme, ook genoem skoliose, kan in jou baba se ruggraat ontwikkel.

Skoliose van SMA kan so vroeg as 8-9 maande begin, maar ligte gevalle kan nie tot 6-8 jaar verskyn nie.

Beeld getiteld diagnose spinale spier atrofie Stap 8

8. Konsekwente val of gebrek aan balans: SMA kan ook ontwikkel nadat jou kind reeds kan loop. As dit gebeur, sal jy waarskynlik sien dat hulle nie hul balans kan hou of reguit kan loop nie. Hulle kan dikwels val, selfs sonder `n merkbare oorsaak.

SMA wat later verskyn, ongeveer 18 maande, staan bekend as Tipe III en is gewoonlik `n ligter vorm.

Metode 2 van 2:

Mediese diagnose

1. Prenatale toetsing: Aangesien SMA geneties oorgedra word, kan jou baba in gevaar wees as iemand in jou familie dit het. Jou dokter kan in hierdie geval prenatale toetsing voorstel. Vir hierdie toets versamel die dokter vloeistof of weefsel van rondom die fetus vir toetsing. As die toets vir SMA positief terugkom, begin jy om jou baba te versorg wanneer hulle gebore is.

Die SMA toets soek na die oorlewing motor neuron 1 (smn1) geen. As hierdie geen afwesig of abnormaal is, is die SMA-toets positief.
Hierdie toets word gewoonlik ongeveer 15-20 weke van swangerskap gedoen, maar ander toetse kan so vroeg as 10 weke gedoen word.

Beeld getiteld diagnose spinale spier atrofie Stap 10

2. Pasgebore sifting: Begin behandeling voor SMA simptome lyk oor die algemeen lei tot beter resultate, so pasgebore sifting is baie belangrik. Wanneer jou baba gebore word, vra jou dokter om die genetiese toets vir SMA te voltooi, veral as jy `n familiegeskiedenis van die toestand het. Op hierdie manier kan jy vroeg begin met behandeling as jy moet.

Die sifting is gewoonlik `n bloedtoets wat kontroleer vir die smn1-geen.

In sommige Amerikaanse state word hierdie toets deur die wet vereis, sodat u baba outomaties getoets kan word.

As jy alreeds prenatale sifting vir SMA gehad het, kan jou baba dit nie weer nodig hê wanneer hulle gebore is nie. Vra jou dokter wat die beste is.

Beeld getiteld diagnose spinale spier atrofie Stap 11

3. Kleuter toetsing: As u kind nooit `n SMA-sifting gehad het nie en enige van die simptome soos spierswakheid toon, is dit baie belangrik om hulle te toets. Bring hulle in vir sma-sifting en as die toets positief terugkom.

Dit is dieselfde toets wat die dokter op `n pasgebore sal hardloop. Dit is `n bloedtoets om na die smn1-geen te kyk.