Hoe om prader willi-sindroom te diagnoseer

Prader-Willi-sindroom (PWS) is `n genetiese afwyking wat tydens `n kind se vroeë lewe gediagnoseer word. Dit beïnvloed die ontwikkeling van baie dele van die liggaam, veroorsaak gedragsprobleme, en lei dikwels tot vetsug. PWS word gediagnoseer deur kliniese simptome en genetiese toetse. Leer hoe om te vertel of jou kind PWS het sodat jy jou kind die behandeling kan kry wat hulle nodig het.

Stappe

Deel 1 van 3:
Identifiseer belangrike kriteria simptome
  1. Beeld getiteld diagnose Prader Willi sindroom Stap 1
1. Soek vir swak spiere. Een groot simptoom van Prader-Willi-sindroom is swak spiere en gebrek aan spiertonus. Die swak spiere is gewoonlik die meeste opvallend in die torso-gebied. Die kind kan ook blykbaar flopige ledemate of `n diskette hê. Die baba kan ook `n swak of sagte huil hê.
  • Dit is gewoonlik duidelik by geboorte of net na geboorte. Die flopiness of verswakte spiere kan na `n paar maande beter raak of weggaan.
  • Image getiteld diagnose Prader Willi sindroom Stap 2
    2. Kontroleer vir voedingsprobleme. Nog `n algemene probleem vir kinders met PWS voed probleme. Die kind kan dalk nie behoorlik suig nie, sodat hulle hulp benodig om te voed. As gevolg van die probleme wat voed, het die kind stadige groei-ontwikkeling of `n versuim om te groei.
  • U moet die gebruik van voedingsbuise gebruik of spesiale tepels koop om die kind behoorlik te help.
  • Dit veroorsaak gewoonlik `n probleem vir die baba om te floreer.
  • Hierdie suigprobleme kan na `n paar maande verbeter.
  • Beeld getiteld diagnose Prader Willi sindroom Stap 3
    3. Monitor vir vinnige gewigstoename. Soos die kind ouderdomme, kan hulle vinnige en oormatige gewigstoename ervaar. Dit is oor die algemeen as gevolg van probleme met die pituïtêre klier en hormonale kwessies. Die kind kan die hele tyd honger hê, of `n voedselobsessie hê, wat bydra tot die gewigstoename.
  • Dit vind gewoonlik tussen een en ses jaar plaas.
  • Die kind kan uiteindelik as vetsugtig geklassifiseer word.
  • Image getiteld diagnose Prader Willi Sindroom Stap 4
    4. Kyk vir gesigsafwykings. Nog `n simptoom van PWS is abnormale gesigsfunksies. Dit sluit in amandelvormige oë, dun boonste lippe, vernouing by die tempels, en `n draai van die mond. Die kind kan ook `n opgedateerde neus hê.
  • Beeld getiteld diagnose Prader Willi Sindroom Stap 5
    5. Soek vir vertraagde ontwikkeling van genitalieë. Nog `n ontwikkelings-simptoom van PWS is vertraagde ontwikkeling van die seksuele organe. Dikwels kinders met PWS het hipogonadisme, wat beteken dat hulle onderaktiewe testikels of eierstokke het. Dit veroorsaak `n verminderde ontwikkeling van hul genitalieë.
  • By wyfies kan hulle abnormaal klein vaginale lippe en klitoris hê. By mans kan hulle `n klein skrotum of penis hê.
  • Hulle het dalk vertraag of onvolledig puberteit.
  • Dit kan ook tot onvrugbaarheid lei.
  • Image getiteld diagnose Prader Willi sindroom Stap 6
    6. Monitor vir ontwikkelingsvertragings. Kinders met PWS kan die tekens van ontwikkelingsvertragings vertoon. Dit kan as `n minderjarige of matige intellektuele gestremdheid voorkom, of die kind kan leergestremdhede hê. Hulle mag nie veel later fisiese ontwikkelingstake doen nie, soos om te sit of te loop of te loop.
  • Die kind kan op `n IK van 50 tot 70 toets.
  • Kinders kan probleme ondervind met spraakontwikkeling.
    • Deel 2 van 3:
    Erkenning van mindere kriteria simptome
    1. Beeld getiteld diagnose Prader Willi sindroom Stap 7
    1. Kontroleer vir verminderde beweging. Verminderde beweging is `n klein simptoom van PWS. Dit kan tydens swangerskap voorkom. Die fetus het dalk nie soveel as normaal in die baarmoeder geskuif of geskop nie. Nadat die baba gebore is, kan hy of sy `n gebrek aan energie of uiterste lusteloosheid toon wat met `n swak huil geassosieer kan word.
  • Beeld getiteld diagnose Prader Willi sindroom Stap 8
    2. Kyk vir slaapprobleme. As `n kind PWS het, kan hulle probleme ondervind. Hulle kan gedurende die dag uiters slaperig wees. Hulle mag ook nie deur die hele nag slaap nie, maar ervaar ontwrigting terwyl hulle slaap.
  • Die kind kan slaapapnee hê.
  • Image getiteld diagnose Prader Willi sindroom Stap 9
    3. Monitor gedragsprobleme. Kinders met Prader-Willi-sindroom kan `n verskeidenheid gedragsprobleme vertoon. Hulle kan oormatige humeur tantrums gooi of meer koppig wees as ander kinders. Hulle kan in die leuen of steel, wat dikwels aan kos verband hou.
  • Die kinders kan ook simptome toon wat verband hou met obsessiewe-kompulsiewe versteuring, en selfs betrokke raak by aksies soos velpluk.
  • Beeld getiteld diagnose Prader Willi sindroom Stap 10
    4. Soek vir klein fisiese simptome. Daar is `n paar fisiese simptome wat klein kriteria is wat dokters help om PWS te diagnoseer. Kinders met buitengewone billike, ligte of ligte hare, vel of oë het `n groter risiko. Kinders het dalk oë of nabygeleentheid gekruis.
  • Die kind kan ook fisiese abnormaliteite toon, soos klein of vernoude hande en voete. Hulle kan ook ongewoon kort wees vir hul ouderdom.
  • Kinders kan ongewoon dik of taai speeksel hê.
  • Beeld getiteld diagnose Prader Willi sindroom Stap 11
    5. Kyk vir ander simptome. Ander minder algemene simptome kan by kinders met Prader-Willi-sindroom aanbied. Dit sluit in die onvermoë om te braak en `n hoë drempel vir pyn. Hulle het dalk probleme met hul bene, soos skoliose (`n kromming van die ruggraat) of osteoporose (brose bene).
  • Hulle kan ook `n vroeë puberteit hê as gevolg van abnormale aktiwiteit in die byniere.
    • Deel 3 van 3:
    Op soek na mediese hulp
    1. Beeld getiteld diagnose Prader Willi sindroom Stap 12
    1. Weet wanneer om mediese hulp te soek. Dokters gebruik die groot en klein kriteria om te bepaal of Prader-Willi-sindroom `n moontlike voorwaarde vir u kind is. Op soek na hierdie simptome kan u help om te bepaal of u kind deur `n dokter getoets moet word of ondersoek moet word.
    • Vir kinders twee en onder is `n totaal van vyf punte nodig om getoets te word. Drie tot vier punte moet uit die groot kriteria simptome wees, met die ander van die klein simptome.
    • Kinders drie en ouer moet ten minste agt punte behaal. Vier tot vyf punte moet uit die groot simptome wees.
  • Beeld getiteld diagnose Prader Willi Sindroom Stap 13
    2. Neem jou kind na die dokter. Een goeie manier om jou kind te laat gediagnoseer vir Prader-Willi-sindroom vroeg is om hulle na hul geskeduleerde ondersoeke te neem nadat hulle gebore is. Die dokter kan hul ontwikkeling opspoor en enige probleme begin sien. Tydens enige van die besoeke tydens u kind se vroeë jare kan die dokter die simptome wat tydens die eksamen opgemerk word, gebruik om PWS te diagnoseer.
  • In hierdie aanstellings kontroleer die dokter die kind se groei, gewig, spiertonus en beweging, geslagsdele en kop omtrek. Die dokter monitor ook die kind se ontwikkeling gereeld.
  • Jy moet die dokter vertel as jou kind probleme het om te eet of te suig, as daar probleme is om te slaap, of as dit lyk asof hulle minder energie het as wat hulle moet.
  • As u kind ouer is, vertel u dokter oor enige voedsel obsessies of gewoontes om u in u kind te oorreed.
  • Beeld getiteld diagnose Prader Willi sindroom Stap 14
    3. Kry genetiese toetsing. As die dokter PWS vermoed, sal hulle `n genetiese bloedtoets verrig. Hierdie bloedtoets sal bevestig dat u kind PWS het. Die toets sal na abnormaliteite op chromosoom kyk. As daar `n geskiedenis van PWS in jou familie is, kan jy ook prenatale toetsing kry om jou baba vir PWS te kontroleer.
  • Die genetiese toets kan u ook help om uit te vind of u ander kinders met dieselfde toestand kan hê.
    • Deel op sosiale netwerke:
    Soortgelyk