Hoe om chromosomale abnormaliteite op te spoor

Chromosomale abnormaliteite, wat toestande soos Down-sindroom en Turner-sindroom kan veroorsaak, kan jou as ouer-tot-wees of nuwe ouer bekommer. Hou egter in gedagte dat hulle redelik skaars is en dikwels hanteerbaar is. Dit is ook goed om te weet dat daar verskeie toetse is wat tydens swangerskap en na geboorte gedoen kan word om chromosomale abnormaliteite met `n hoë mate van akkuraatheid op te spoor. Lees verder vir antwoorde op sommige van die sleutelvrae wat u kan hê oor die identifisering van chromosomale abnormaliteite.

Stappe

Vraag 1 van 8:
Wanneer moet ek tydens swangerskap vertonings doen?
  1. Image getiteld opspoor chromosomale abnormaliteite Stap 1
1. Doen fetale ultraklanke en bloedtoetse in die eerste en tweede trimesters. In die u.S., Die toetsregime word tipies afgebreek deur swangerskap trimester. Terwyl u toetsplan geïndividualiseer moet word op grond van u omstandighede, is dit veilig om iets soos die volgende te verwag:
  • Eerste Trimester: Aanvanklike ultraklank van die fetus en bloedtoetsing van die moeder.
  • Tweede Trimester: `n Meer gedetailleerde ultraklank van die fetus, moontlik `n fetale ekkokardiogram, en meer gedetailleerde moederlike bloedsondersoeke om tekens van spesifieke chromosomale abnormaliteite in die fetus te soek.
  • Soos benodig (tweede / derde trimester): hoë resolusie ultraklank, amniosentese (toets van vloeistof rondom die fetus), chorioniese villus monsterneming (CVS-toets `n stuk van die plasenta).
Vraag 2 van 8:
Kan `n fetale ultraklank `n abnormaliteit opspoor?
  1. Beeld getiteld opspoor chromosomale abnormaliteite Stap 2
1. In baie gevalle is ja, maar bykomende toetsing is altyd nodig vir diagnose. Dit is altyd heel waarskynlik dat `n ultraklank geen teken van chromosomale abnormaliteite sal opspoor nie. Dit het gesê dat die eerste trimester ultraklank kan misloop op tekens van abnormaliteite wat meer geneig is om opgetel te word tydens die tweede trimester ultraklank, ideaal gedoen om 18 weke. As `n potensiële chromosomale anomalie gevind word, is bykomende toetsing soos amniosentese en chorioniese vilusmonsterneming (CV`s) nodig.
  • Die standaard tweedimensionele (2D) ultraklank is lank reeds vir vertonings gebruik, maar 3D en selfs 4D-opsies is nou beskikbaar. Die bewyse is egter gemeng of hierdie meer gevorderde ultraklanke eintlik beter is om chromosomale abnormaliteite op te spoor.
Vraag 3 van 8:
Hoe help vloeistoftoetse om `n fetus te diagnoseer?
  1. Beeld getiteld opspoor chromosomale abnormaliteite Stap 3
1. Bloed, plasenta en amniotiese vloeistoftoetse identifiseer merkers van abnormaliteite. Terwyl ultraklande soek na fisiese tekens van chromosomale abnormaliteite, soek vloeistoftoetse vir spesifieke proteïene en ander merkers wat daarop dui dat spesifieke abnormaliteite verwys word. Dit is hoekom, alhoewel chromosomale abnormaliteite redelik skaars is, is dit belangrik om beide ultraklanke en vloeistoftoetse te gebruik om vir hulle te kyk.
  • `N Moederbloedsondersoek (eerste trimester) tjeks vir 2 proteïene (HCG en Papp-a) wat fetale chromosomale abnormaliteite kan aandui.
  • `N Moeder serum screening (tweede trimester) kontroleer die bloed vir 3 of 4 proteïene wat spesifieke abnormaliteite soos Down-sindroom kan aandui.
  • Tydens chorioniese vilus monsterneming (CV`s) versamel die dokter `n klein stukkie van die plasenta en loop toetse daarop om na merkers van bepaalde abnormaliteite te kyk.
  • Tydens amniosentese ("amnio") word `n klein hoeveelheid amniotiese vloeistof wat die fetus omring, versamel en nagegaan vir selle wat chromosomale abnormaliteite aandui.
Vraag 4 van 8:
Hoe is kinders en volwassenes gediagnoseer?
  1. Beeld getiteld opspoor chromosomale abnormaliteite Stap 4
1. Soek gemeenskaplike eienskappe en gebruik bloedtoetse vir bevestiging. Chromosomale abnormaliteite word nie altyd voor die geboorte geïdentifiseer nie, maar sekere fisiese, geestelike, gedrags- en / of mediese eienskappe kan abnormaliteite in kinders en volwassenes aandui. Bloedondersoeke wat soortgelyk is aan dié wat met fetusse gedoen word, word gebruik om kinders en volwassenes te diagnoseer. Kyk vir tekens soos die volgende:
  • Abnormaal-vormige kop
  • Gesplete lip (openinge in die lip of mond)
  • Onderskeidende gesigsfunksies, soos wydverspreide oë, klein en lae ore, hangende ooglede, afgeplatte gesigsprofiel, kort nek of opwaartse oë
  • Lae geboortegewig
  • Min tot geen liggaamshare nie
  • Onder gemiddelde hoogte
  • Verminderde spiermassa
  • Gebreke van die hart, ingewande, niere, longe en / of maag
  • Leer gestremdhede
  • Onvrugbaarheid
  • Ander geestelike en fisiese gestremdhede
Vraag 5 van 8:
Wat is die belangrikste risikofaktore?
  1. Beeld getiteld opspoor chromosomale abnormaliteite Stap 5
1. Die ouderdom van die moeder, familiegeskiedenis, en teratogene kan rolle speel. Wyfies word gebore met al die eiers wat hulle ooit sal produseer, en die risiko van chromosomale abnormaliteite styg sodra die eiers (en moeder) meer as 35 jaar oud is. `N Gesinsgeskiedenis van chromosomale abnormaliteite is ook `n beduidende risikofaktor. Net so kan die moeder se blootstelling aan teratogens, wat stowwe of toestande is wat bydra tot geboorte afwykings in die algemeen, die risiko van chromosomale abnormaliteite kan verhoog.
  • Teratogene kan dinge soos medikasie, onwettige dwelms, alkohol, tabak, giftige chemikalieë, virusse en bakterieë, bestraling en sekere bestaande gesondheidstoestande insluit.
  • Hoe ouer die geboorte ma, hoe meer waarskynlik word chromosomale abnormaliteite. `N 35-jarige ma het ongeveer `n 1 in 192 kans om `n fetus met `n chromosomale abnormaliteit te ontwikkel. Daardie koers verhoog tot 1 in 66 teen die ouderdom van 40.
  • Chromosomale abnormaliteite kan oorerflik wees (deur middel van geslagte) of spontaan (weens skade aan die fetus se spesifieke genetiese materiaal).
Vraag 6 van 8:
Is daar maniere om die risiko te verminder?
  1. Beeld getiteld opspoor chromosomale abnormaliteite Stap 6
1. Identifiseer enige risikofaktore en maak gesonde lewenstylkeuses. Chromosomale abnormaliteite sal waarskynlik nie begin nie, maar daar is geen manier om die risiko van `n fetus wat een te ontwikkel, heeltemal uit te skakel nie. Dit gesê, keuses wat deur die genetiese ouers (veral die moeder) gemaak word, kan die risiko van geboorte afwykings in die algemeen verminder. Die Amerikaanse CDC identifiseer verskeie van hierdie positiewe keuses in wat dit die PACT-plan noem:
  • PLAN voor: Sien jou primêre sorg dokter gereeld voor en tydens swangerskap, en neem aanvullings soos foliensuur soos aangeraai.
  • NOnverwagte skadelike stowwe: Steek weg van potensiële teratogens soos tabak, alkohol en onwettige dwelms, en moenie toelaat dat gesondheidstoestande soos infeksies en koors onbehandel word nie.
  • CHeel `n gesonde lewenstyl: Bly fisies aktief, beoog om `n gesonde liggaamsmassa-indeks (BMI) te handhaaf en chroniese gesondheidstoestande soos diabetes te behandel.
  • TALK met u gesondheidsorgverskaffer: Raadpleeg dit voordat u medikasie of aanvullings of inentings kry.
Vraag 7 van 8:
Is chromosomale abnormaliteite algemeen?
  1. Image getiteld Ontdek Chromosomale Abnormaliteite Stap 7
1. Hulle raak ongeveer 1 in 150 tot 1 in 250 babas wat in die Verenigde State gebore is. Dit is moeilik om presiese figure te kry, maar dit is veilig om te sê dat chromosomale abnormaliteite redelik ongewoon is, maar nie uiters skaars nie. Chromosomale abnormaliteite het ook `n wye verskeidenheid van impakte - sommige gaan onopgemerk terwyl ander lewensveranderende effekte het.
  • Down sindroom is die mees algemene chromosomale abnormaliteit in die u.S. Dit vind plaas in ongeveer 1 in 365 babas wat aan 35-jarige moeders gebore is, en 1 in 100 babas wat tot 40-jarige moeders gebore is.
  • Dit kan skrikwekkend wees om aan hierdie statistieke te dink as jy `n ouer-tot-wees, maar fokus op die feit dat hulle eintlik wys dat die kans veel groter is dat jy `n kind sal hê sonder enige chromosomale abnormaliteite.
Vraag 8 van 8:
Is daar behandelings beskikbaar?
  1. Beeld getiteld opspoor chromosomale abnormaliteite Stap 8
1. Chromosomale abnormaliteite kan nie genees word nie, maar kan dikwels behandel word. Chirurgiese prosedures kan soms fisiese impakte herstel, soos hartafwykings, veroorsaak deur chromosomale abnormaliteite. Algehele is die doelwit vir die behandeling van chromosomale abnormaliteite om toekomstige mediese probleme te voorkom en `n hoë lewenskwaliteit te bevorder. Behandelings kan die volgende insluit:
  • Genetiese berading om die toestand te verduidelik, wat om in die toekoms te verwag, en hoe om die situasie te strategiseer en te hanteer.
  • Arbeidsterapie om gehalte-van-lewensvaardighede soos aantrek, bad en eet te bou.
  • Fisiese terapie om motoriese vaardighede en spierontwikkeling te verbeter.
  • Medikasie om toestande wat algemeen verband hou met chromosomale abnormaliteite te beheer, veral met betrekking tot die kardiovaskulêre stelsel.

Wenke

Terwyl die tipiese persoon 23 pare chromosome het, vind chromosomale abnormaliteite plaas wanneer daar `n probleem is met die getal, struktuur en / of eienskappe van die chromosome.
Deel op sosiale netwerke:
Soortgelyk