Hoe om ehlers-danlos sindroom te diagnoseer

Ehlers-Danlossindroom (EDS) is `n seldsame genetiese afwyking wat die liggaam se bindweefsel beïnvloed, soos die vel, gewrigte, ligamente en bloedvatmure. Daar is `n aantal afsonderlike subtipes van Eds, sommige gevaarlik. Maar die basiese probleem is dat die liggaam `n probleem het met kollageenproduksie, wat bindende weefsel swakker maak as wat dit moet wees. U kan eds deur sekere verteltekens sien - om die subtipe te bepaal, maar u kan dalk `n dokter se hulp en genetiese toetsing benodig.

Stappe

Deel 1 van 3:
Om algemene simptome te vind
  1. Beeld getiteld sorg vir artritiese hande Stap 11
1. Kyk vir oordrewe buigsame gewrigte. Die mees sigbare tekens van EDS word onder die meeste van die ses verskillende subtipes gedeel. Een het te veel buigsame of "hipermobile" gewrigte. Hierdie simptoom kan `n aantal verskillende vorme neem, insluitend gesamentlike "losheid" en die vermoë om gewrigte te verleng verby hul normale omvang. Dit kan ook gesamentlike pyn en vatbaarheid vir beserings insluit.
  • Een weggee dat jy hipermobiele gewrigte het, is dat jy die gewrigte verby hul normale omvang van beweging kan uitbrei. Sommige mense noem dit is "dubbel-gewrig.`
  • Kan jy jou klein vingers meer as 90 grade terug buig? Kan jy jou elmboë of knieë agteruit buig? Dit is aanduidings dat u "los" gewrigte het.
  • Behalwe om los te wees, kan die gewrigte onstabiel en geneig wees om te ontwrig. Iemand met EDS kan ook ly aan chroniese gewrigspyn of ontwikkel vroeë aanvang osteoartritis.
  • Beeld getiteld deal met jeukerige vel wanneer op dialise stap 5
    2. Let op rekagtige vel. Mense met Eds het dikwels kenmerkende vel. Die liggaam se verswakte bindweefsels laat die vel meer strek as wat dit normaalweg sal en die vel lyk gewoonlik baie sag en blink. Die vel is ook hoogs elasties en sal weer in die plek spring as dit uitgestrek word. Hou in gedagte dat sommige mense met EDS hipermobiele gewrigte vertoon, maar nie hierdie vel simptome nie.
  • Is die vel buitengewoon sag, dun, elasties of los? Dit is potensiële tekens van `n aantal mediese komplikasies, insluitend EDS.
  • Probeer die volgende toets: knyp `n klein area van die vel aan die agterkant van die hand en trek liggies op. Vir mense met tipiese vel simptome van Eds, sal die vel onmiddellik terug in die plek kom.
  • Beeld getiteld sorg vir artritiese hande Stap 12
    3. Pasop vir brose vel en maklike wond. Nog `n verwante teken van EDS is dat die vel baie broos is en geneig is om te wond. Vel kan maklik blink of selfs verdeel en sal langer as gewoonlik neem om te genees. Mense wat geraak word, kan ook oor tyd ernstige littekens ontwikkel.
  • Breek jy by die geringste stamp? Omdat die bindweefsel swak is, kan mense met ED`s maklik bloei, bloedvate breek of langdurige bloeding ervaar ná `n trauma. U kan ook getoets word vir protrombien bloedstolling, `n ander potensiële oorsaak van maklike kneusplekke.
  • Vir iemand met Eds, kan die vel broos wees om te skeur of oop te breek met baie geringe krag. Dit kan ook `n lang tyd neem om te genees. Byvoorbeeld, steke wat bedoel is om `n wond te sluit, kan uitstryk en `n groot litteken laat.
  • Baie mense met ED`e het duidelike littekens wat beskryf word as "perkament" of "sigaretpapier."Hierdie littekens is lank en dun en vorm waar die vel oopgemaak het.
    • Deel 2 van 3:
    Identifiseer subtipes van die sindroom
    Beeld getiteld vermy laer rugpyn terwyl fietsry stap 11
    Beeld getiteld vermy laer rugpyn terwyl fietsry stap 11
    1. Let op aanduidings van hipermobiliteit. "Hypermobility" is die minste ernstig van alle EDS subtipes, maar kan steeds groot effekte hê, veral op die spiere en skelet. Die grootste aanduiding van hierdie subtipe is gesamentlike hipermobiliteit. Daar kan egter addisionele tekens wees, benewens die gedeelde simptome hierbo.
    • Afgesien van gesamentlike losheid, kan baie mense met die hipermobiliteits subtipe gereelde ontwrigtings van die skouer of patella met min of geen trauma en `n groot hoeveelheid pyn ly. Hulle kan ook siektes soos osteoartritis ontwikkel.
    • Chroniese pyn is `n primêre teken van hipermobility eds. Hierdie pyn kan ernstig wees - "fisies en sielkundig ongeskik" - en kan nie altyd verantwoord word nie. Dokters is nie seker nie, maar dit kan uit spierspasmas of artritis kom.
  • Beeld getiteld Deal met `n knievereiste Stap 15
    2. Lees tekens vir die "klassieke" subtipe. Die "klassieke" weergawe van EDS toon gewoonlik die algemene vel en gesamentlike simptome, ek.e. Die vel is broos en die gewrigte is te mobiel. Daar is egter ander simptome wat met hierdie subtipe geassosieer word. Dit moet in ag geneem word wanneer u `n diagnose probeer bereik.
  • Mense met hierdie subtipe van Eds het dikwels littekens oor drukpunte soos die knieë, elmboë, voorkop en ken. Die littekens op hierdie plekke kan ook verharde, verkalkte kneusplekke hê. Sommige mense ontwikkel ook "sferoïede" op die voorarms of skuins. Dit is klein siste onder die vel wat vet bevat en beweegbaar is.
  • Mense met hierdie subtipe van Eds kan ook swak spiertonus, moegheid en spierkrampe hê. In sommige gevalle kan hulle ly aan hiatale hernias of selfs anale prolaps.
  • Image getiteld opsporing simptome van avaskulêre nekrose Stap 6
    Image getiteld opsporing simptome van avaskulêre nekrose Stap 6
    3. Soek vir vaskulêre komplikasies. Vaskulêre Eds is die gevaarlikste subtipe, want dit raak die interne organe en kan lei tot dinge soos interne bloeding of selfs die dood. Meer as 80% van die mense met hierdie subtipe ervaar `n komplikasie teen die ouderdom van 40.
  • Mense met vaskulêre ED`s het dikwels `n sekere fisiese voorkoms. Dit sluit in dun en deurskynende vel, wat die meeste op die bors sigbaar is. Hulle kan ook kort met dun hare wees, en het groot oë, `n dun neus en ore sonder lobbe.
  • Ander tekens van vaskulêre ED`s is klubvoet, gesamentlike losheid beperk tot die vingers en tone, voortydige velveroudering op die hande en voete, en vroeë spatare.
  • Die ernstigste tekens vir hierdie subtipe het te make met interne beserings. Bruising is baie maklik. Vaskulêre ED`s kan ook arteries lei om sonder waarskuwing te breek of in te val. Dit is die grootste oorsaak van die dood vir diegene met hierdie subtipe.
  • Image getiteld diagnose volwasse skoliose Stap 1
    4. Waarneem tekens van skoliose. Nog `n vorm van Eds is die Kyfoscoliose subtipe. Die belangrikste kenmerk van hierdie soort is die sywaartse kromming van die ruggraat (skoliose). Kyphoscoliosis Eds kan homself by geboorte in hierdie sowel as ander groot simptome wys.
  • Soos gesê, kyk vir die laterale kromming van die ruggraat. In Kyphoscoliosis Eds is skoliose by geboorte of binne die eerste jaar teenwoordig en is progressief, wat beteken dat dit erger word met verloop van tyd. Dikwels kan mense met hierdie subtipe nie in volwassenheid onafhanklik wees nie.
  • Mense met die Kyphoscoliose subtipe het ook gewoonlik ernstige gesamentlike losheid en swak spiertonus by geboorte. Dit kan die kind se motoriese vaardighede vertraag.
  • Nog `n teken het met die oë te doen. Die Kyphoscoliose subtipe verswak die blankes van die oog of sclera.
  • Image getiteld deal met `n geknypte senuwee in jou heup stap 14
    5. Wees op die uitkyk vir heupverskille. Die hoof teken van die Arthrochalasia subtipe is die gereelde ontwrigting van die heupe wat vanaf die geboorte begin. Saam met velelastisiteit, maklike kneusplekke en brose weefsel, is hierdie teken teenwoordig in alle mense met hierdie verskeidenheid van Eds.
  • Arthrochalasia Eds word hoofsaaklik geïdentifiseer deur gereelde ontwrigtings en verplasings van die heupgewrigte. Dit kan egter ook swak spier toning en skoliose insluit.
  • Beeld getiteld Verwyder Veselglas Slowers van jou vel Stap 12
    6. Betaal nader aan die vel. Die laaste en minste algemene verskeidenheid van Eds is die dermatosparaxis subtipe, wat vernoem is na simptome wat verband hou met die vel. Mense met hierdie soort Eds het meer brose vel en erge kneusplekke as ander, maar andersins verskillende eienskappe.
  • Let op die vel se voorkoms. In Dermatosparaxis Eds is die vel sag en deeglik en daar is minder elastisiteit. Baie mense het oormaat en saggies, veral om die gesig.
  • Mense met Dermatosparaxis Eds kan geneig wees tot groot Hernias. Hulle het egter die vel wat normaal genees en nie litteken soos in ander subtipes nie.
    • Deel 3 van 3:
    Bevestig die diagnose
    1. Beeld getiteld raak ontslae van veletikette Stap 3
    1. Praat met `n dokter. As jy dink dat jy of `n geliefde dalk Eds kan hê, praat oor jou besorgdheid met `n dokter. U gereelde dokter kan u in staat wees om u te adviseer, maar sal u waarskynlik na `n spesialis in genetiese siektes verwys. Verwag `n reeks vrae oor mediese en familiegeskiedenis, `n deeglike eksamen en `n bloedtoets.
    • Stel `n afspraak op. Voordat jy die dokter sien, dink aan watter simptome jy gesien of ervaar het.
    • Die dokter kan vra of u of u geliefde se gewrigte te buigsaam is, as die vel strek is, of as die vel swak genees. Sy sal ook waarskynlik vra oor enige medikasie wat die pasiënt neem.
  • Beeld getiteld hulp verouderende ouers wat ver weg bly. Stap 7
    2. Soek vir `n gesinsverbinding. Aangesien Eds `n genetiese sindroom is, word dit in gesinne oorgedra. Dit beteken dat jy of `n geliefde meer geneig is om die mutasies te hê as `n nabye familielid hulle ook gehad het. Dink mooi en wees bereid om vrae oor jou familiegeskiedenis te beantwoord.
  • Het enige van u of u geliefde se familie `n gediagnoseerde geval van Eds gehad? Of het hulle simptome gehad soos dié wat jy sien?
  • Weet u van enige familielede wat skielik van `n gebroke bloedvat of orrel gesterf het? Onthou dat dit een van die ernstigste komplikasies van vaskulêre ED`s is en kan `n ongediagnoseerde saak aandui.
  • Jou dokter sal probeer om te diagnoseer volgens tipe, die vind van die EDS subtipe wat die meeste ooreenstem met die pasiënt se simptome.
  • Image getiteld Trace Your Family Tree Stap 13
    3. Het genetiese toetsing. Gewoonlik kan `n spesialis `n diagnose maak op grond van die vel, gewrigte en `n familiegeskiedenis. Hulle kan egter ook genetiese toetse gebruik om EDS of die spesifieke subtipe wat teenwoordig is, te bevestig. `N DNA-toets kan die probleem bepaal en die spesifieke gene wat gemuteer word, wys.
  • Genetiese toetsing kan gedoen word om vaskulêre, kyphoscoliose, arthrochalasia, dermatosparaxis en soms klassieke eds te bevestig.
  • Vir toetsing, verwag om na `n kliniese genetikus of genetiese berader te verwys. U sal dan `n monster van bloed, speeksel of vel vir laboratoriumtoetsing gee.
  • Genetiese toetse is nie altyd 100% akkuraat nie. Sommige mense beveel aan dat hulle konserwatief gedoen word om eerder te bevestig as om `n diagnose uit te sluit.
    • Deel op sosiale netwerke:
    Soortgelyk